粤水电拟在黑龙江建50MW光伏电站

点评环节，先由临床药师汇报用药问题，经治医生就用药过程和理由进行陈述，然后专家对用药合理性进行点评。

此前日间切除息肉患者需要从第四住院大楼日间病房到转化医学大楼二楼内镜中心完成治疗，不仅转运距离长，雨天转运问题更加突出。消化内镜中心工作日由现行的两班制改为三班制：早班（8：00-12：00）、中班（12:30-16:30），晚班（16:30-20:30）。

在消化内镜中心，日均检查项目由380项次左右增加为500项次以上，其中晚班完成100项次。服务效能的提升，也缩短了患者的预约时间。检查预约等待时间太长一度成为来院就医患者最大的困扰和难题，就医体验差、满意度不高。针对胃肠镜检查项目，在专项工作小组指导下，消化内科、麻醉科、日间服务中心、特需医疗中心、运营管理部、信息中心、护理部、设备物资部、安全保卫部多科室、多部门联动提升服务质量。2021年年中，消化内镜中心搬迁至转化医学大楼后，胃肠镜机位增加为13个，资源增加，但是服务效能提升并不明显。

现在，3天内就可以完成普通、专科检查，部分检查当天可做。华西速度：立行立改 人停机不停缩短预约等待时间 找准问题、立行立改。攻克治疗难 科研和培训一直在路上 罕见病诊断不易，治疗更难。

她们的妈妈、外婆、舅舅在此之前也出现过类似问题，但因医疗资源相对匮乏一直没有就医。除了线上病案研讨活动，罕见病诊疗与研究中心还联合华西健康大讲堂推出罕见病科普专场。作为西部疑难危急重症国家级中心，华西医院深知罕见病诊疗与研究中心的建立，不仅应该满足罕见病患者需求，更应该承担起引领西部地区提升罕见病诊断能力的责任。目前中心已经开展罕见病相关国家级继续教育项目9项、省级继续教育项目14项，培训人数超10万人次。

中心接到申请后，立即打电话详细了解病情，并为其匹配了相应的专家。目前，我国罕见病人数超过2000万，这是不能被忽视的一个群体。

上述流程历时约1个半月，与平均要经历4年以上的时间才能确诊接受治疗相比，对患者来说已是奇迹。2019年1月，一对来自凉山州的姐妹来到了中心。目前已建立特发性肺动脉高压、肌萎缩侧索硬化症、系统性硬化症等31种罕见病队列，搭建了各系统疾病研究平台、基因组学、蛋白组学、代谢组学研究平台等15个大型支撑平台，掌握了包括25G微创玻璃体手术治疗视网膜母细胞瘤在内的10余项医疗新技术。中心成立之初，没有经验可循，没有相关管理案例借鉴，全凭医院领导的大力支持、核心专家的医者情怀，大家摸着石头过河，逐步探索罕见病诊治与管理。

姐姐因为视力突然严重下降，无法出门。让罕见被看见，自2016年7月成立，罕见病诊疗与研究中心一直与罕见病较劲。《2020中国罕见病综合社会调研》显示大约70%的医生表示不了解罕见病，同时罕见病患者平均要经历4年以上才能得到确诊，为了更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源，2016年，华西罕见病诊治中心应运而生，通过集中患者、集约专家、集纳科研平台等方式开展罕见病诊治。中心通过开设罕见病专家门诊，开通线上、线下罕见病申请平台、开通罕见病诊疗地图等一系列措施，为罕见病患者就诊畅通绿色通道，让患者能尽快的看到医生，不再焦急等待。

截至目前，中心先后遴选两批共69位罕见病临床专家、涉及27个科室，平均每周开展罕见病专家门诊102诊次，切实解决就诊难问题。中心在罕见病领域大力开展药物创新、医学转化等方面的综合性研究工作，推动罕见病诊疗的医、研、学、产体系发展。

中心至成立6年来，汇聚了37个临床医技科室以及精准医学中心、生物治疗国家重点实验室、循证医学中心、罕见病研究院等10个研究所（室），拥有45位首席科学家、百余位专家。六年的风雨同舟，六年的相守相伴。

中心依托全国罕见病诊疗协作网和四川省医学会罕见病学专业委员会，与区域联盟医院建立协作机制，开展培训工作、规范罕见病诊疗行为、确保罕见病分级诊疗。解决就诊难 罕见病诊治中心应运而生 罕见病，是指患病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。以亨廷顿病（亨廷顿舞蹈症）为例，患病率虽仅有4-6/1000000，但患者病情严重，经常身体不受控制地舞动，丧失正常生活能力，存在精神障碍甚至失去生命。专家问诊后考虑TTR淀粉样变，开具基因检测等相关检查后进入我院淀粉样变多学科联合门诊，确诊为TTR淀粉样变，并经MDT讨论后入眼科行相关手术治疗。为罕见病学术研究寻求新思路、拓展新途径，2018年5月，我院与英国伯明翰大学签署协议，建立华西-伯明翰健康与生物医学信息联合研究院。两姐妹的家人无意中在网上看到中心的罕见病申请平台，抱着试一试的心态提交了申请。

从2018年2月28日起，中心连续4年在国际罕见病日举办远程多学科会诊、华西健康大讲堂等宣传培训活动，指导基层医生识别诊断罕见病。由于临床上病例少、经验少，罕见病往往容易出现高误诊、高漏诊，因此被称为医学的孤儿。

目前在联合研究院框架下，围绕罕见病中心已经举行了5次交流活动，内容涉及罕见病病案讨论、罕见病科学研究、联合培养博士研究生、罕见病表型图谱工具开发等。虽然罕见病少见，然而，罕见病离我们并不遥远。

从解决就诊难，到破题诊断难，再到真正攻克治疗难，华西一直在路上。蝴蝶宝贝瓷娃娃蓝嘴唇……这些美丽的名字，都承载了罕见病患者难以言表的痛苦。

对此，罕见病诊疗与研究中心联合会诊中心，针对罕见病中疑难、多系统问题，设置罕见病多学科联合门诊及疑难多科会诊，打破科室壁垒，以患者、疾病为中心，联合多个科室专家，为罕见病患者提供针对性服务。为表彰中心在罕见病领域的创新工作，2020年，中心荣获第九期四川大学华西医院华萤奖。中心专家团队发表相关文章159篇，其中SCI 128篇、核心期刊29篇、Medline 2篇。华西罕见病诊疗与研究中心不断践行以罕见病患者为中心、为群众办实事的服务理念，不断推进部门工作创新改进，在门诊部的带领下，持续为罕见病患者提供优质服务，致力于为罕见病患者解决困境。

即便看到了医生，怎么诊断是摆在患者和医生面前的又一道新难题。大部分的罕见病主要成因是基因缺陷，约80%是由于遗传因素引起。

没多久，妹妹也出现视力下降。2022年2月28日是第15个国际罕见病日。

对话的一方是四川大学华西医院，一方是英国伯明翰大学，双方探讨的话题是罕见病2021年，中心荣获第一届金蜗牛奖罕见病医学贡献奖，该奖是中国罕见病领域的第一个奖项。

没多久，妹妹也出现视力下降。对此，罕见病诊疗与研究中心联合会诊中心，针对罕见病中疑难、多系统问题，设置罕见病多学科联合门诊及疑难多科会诊，打破科室壁垒，以患者、疾病为中心，联合多个科室专家，为罕见病患者提供针对性服务。中心通过开设罕见病专家门诊，开通线上、线下罕见病申请平台、开通罕见病诊疗地图等一系列措施，为罕见病患者就诊畅通绿色通道，让患者能尽快的看到医生，不再焦急等待。中心接到申请后，立即打电话详细了解病情，并为其匹配了相应的专家。

直到现在，这对姐妹仍在中心长期接受随访。姐姐因为视力突然严重下降，无法出门。

2021年，罕见病诊治中心改建为具有专属组织机构代码的罕见病诊疗与研究中心，积极探索创建华西罕见病管理模式，全方位服务罕见病患者。目前已建立特发性肺动脉高压、肌萎缩侧索硬化症、系统性硬化症等31种罕见病队列，搭建了各系统疾病研究平台、基因组学、蛋白组学、代谢组学研究平台等15个大型支撑平台，掌握了包括25G微创玻璃体手术治疗视网膜母细胞瘤在内的10余项医疗新技术。

她们的妈妈、外婆、舅舅在此之前也出现过类似问题，但因医疗资源相对匮乏一直没有就医。中心专家团队发表相关文章159篇，其中SCI 128篇、核心期刊29篇、Medline 2篇。